COME IDENTIFICARE E DISTINGUERE I NUMEROSI DISORDINI DEL NEUROSVILUPPO?
S. Vendemmia – Aversa, I. Pezone – Aversa, D. Perri – Aversa, G. Parisi – Vasto, M. Vendemmia – Napoli
INTRODUZIONE
Questi disturbi del neurosviluppo possono essere facilmente confusi se non c’è una profonda conoscenza ed esperienza nella loro valutazione.
Pertanto è importante analizzarli singolarmente per poter poi valutare le peculiari caratteristiche di ognuno ed eventuali similitudini con l’autismo.
AUTISM SPECTRUM DISORDER
Si tratta di disturbi eterogenei del neurosviluppo caratterizzati dal deficit persistente della comunicazione e dell’interazione sociale, con particolari pattern comportamentali.
I soggetti affetti presentano spesso co-morbilità neurologiche, psichiatriche e mediche.
In Italia attualmente un bambino su 77, tra i 7 ed i 9 anni, presenta un disturbo dello spettro autistico.
Sono maggiormente colpiti individui di sesso maschile, 4,4 volte in più rispetto alle donne.
Molto eterogenea e variabile è la sintomatologia clinica e possiamo fondamentalmente riassumerla in deficit persistente della comunicazione ed interazione sociale, schemi di comportamento, interessi od attività ripetitivi, fissi, ristretti, privi di flessibilità.
Possono, inoltre, presentare iper o ipo-reattività come risposta a stimoli sensoriali, oppure insoliti interessi verso aspetti ambientali. Nel bambino molto piccolo si può notare sguardo sfuggente, poco interesse nei tentativi di coinvolgimento, mancata o limitata ricerca nei rapporti e nel gioco con altri bambini, ritardo o mancato sviluppo del linguaggio e dei modi alternativi per farsi capire, come attraverso gesti o mimica facciale. Quelli che riescono a sviluppare un certo linguaggio comunicativo tendono a ripetere alcune espressioni ed hanno difficoltà a mantenere una conversazione con un altro soggetto. Soprattutto mostrano poca capacità di adattarsi ad un altro.
SINDROME DI ASPERGER
Questa sindrome è sostanzialmente dovuta ad un disturbo del neurosviluppo che limita la possibilità di socializzare e comunicare, però a differenza dall’autismo, non comporta disabilità intellettive o linguistiche.
I soggetti Asperger presentano di solito comportamenti ripetitivi e, più raramente, scarsa coordinazione motoria.
Si manifesta solitamente durante i primi 2-3 anni di vita, a scuola presentano difficoltà a socializzare o dialogare.
Attualmente la sindrome di Asperger viene considerata tra i disturbi dello spettro autistico.
Importante è sapere che un Asperger, nonostante abbia ridotte capacità a socializzare e comunicare, può anche non presentare ulteriori disabilità intellettive e linguistiche.
Comunque i sintomi più peculiari della sindrome riguardano il linguaggio, la comunicazione, la socializzazione, gli interessi quotidiani e le capacità motorie.
Possono parlare con un tono di voce monotono e pedante, e spesso non riescono a distinguere tra modi di dire e frasi ironiche. Dal punto di vista motorio assomigliano agli autistici, presentandosi con movimenti poco coordinati.
Hanno generalmente un quoziente intellettivo normale, più raramente possono sembrare “geniali”, mostrando eccezionali doti e qualità nel campo della musica, dell’informatica e della matematica.
SINDROME DI SAVANT
Si tratta di una situazione di raro riscontro, caratterizzata da disabilità mentale/cognitiva, a volte grave, ma eccezionalmente alcuni soggetti presentano capacità eccezionali, al di sopra della media, a volte talmente talentuose da fare raggiungere notevoli livelli.
I soggetti Savant sono definiti “Islands of Genius” e sono state descritte tre diverse tipologie:
• SPLINTER SAVANT o SPLINTER SKILLS, soggetti con capacità peculiari;
• TALENTED SAVANT, veri e propri talenti in settori specifici: musicale, artistico, ecc;
• PRODIGIOUS SAVANT, con talento ed abilità eccezionali che li rendono straordinari prodigi nell’arte, musica, calcolo, meccanica ed abilità spaziali, matematica.
Tale sindrome può manifestarsi alla nascita per congenite anomalie del neurosviluppo, ma anche essere acquisita come conseguenza di lesioni cerebrali o altre malattie (demenza fronto-temporale).
In circa il 50% dei casi la sindrome di SAVANT è associata all’autismo. Difficilmente si verifica il contrario perché soltanto 1/10 con autismo sembra presentare sintomatologia Savant-simile. Pochissimi soggetti autistici possono sviluppare e manifestare “abilità Savant”. Infatti nella maggioranza dei casi si tratta di Autismo ad Alto Funzionamento o di Sindrome di Asperger.
SINDROME DI TOURETTE
Un rapido accenno a questa malattia neuropsichiatrica, nota come la “malattia dei cento tic”, perché i pazienti manifestano incontrollati movimenti accompagnati da involontari vocalizzi e suoni.
Colpisce circa l’uno per cento della popolazione, prevalentemente in età adolescenziale e giovanile. Generalmente la sintomatologia può esordire a 6-7 anni di età, può ridursi o amplificarsi nei successivi anni.
I tic presentano varie tipologie: gridare, tossire, soffiare, annusare, sbattere gli occhi, grugnire, girare il collo, digrignare i denti, saltare, scalciare, produrre gesti osceni e volgari (coproprassia), imitare i gesti altrui (ecoprassia).
Nelle forme più gravi sono ben evidenti disattenzione ed irrequietezza motoria simili all’ADHD, pensieri ossessivi che determinano comportamenti ripetitivi ed irrefrenabili, tipici del disturbo ossessivo-compulsivo.
Può essere presente coprolalia (emissione di bestemmie e parolacce).
La malattia sembra attribuibile al malfunzionamento dei gangli basali, in particolare a disturbi del sistema extrapiramidale che presiede ai movimenti automatici e non volontari.
Probabilmente la causa scatenante della sindrome è attribuibile a malattie infettive che agendo su un terreno geneticamente predisposto e su un sistema nervoso in via di sviluppo, può eludere meccanismi appropriati di controllo.
CONCLUSIONI
Alla luce di quanto esposto si evince che queste patologie presentano spesso sintomatologia simile, e pertanto può risultare difficile la loro differenziazione ed inquadramento clinico e terapeutico.
Certamente l’esperienza di un pool di specialisti potrà essere utile per una corretta diagnosi.
BIBLIOGRAFIA
- S. Vendemmia, M. Vendemmia. AUTISMO – Nuove Strategie di Diagnosi e Cura. Hygieia Press 2019, Quartu Sant’Elena, Cagliari
- E. Burgio. Environment and fetal programming: the origins of some current pandemics. J. Ped. Neon. Individ, Med, 2015
- Happè F. et alii: Time to give up on a single explanation for autism. Nat. Neurosc. 2006; 9 (10): 1218-20
